{"id":15309,"date":"2021-08-18T14:25:58","date_gmt":"2021-08-18T13:25:58","guid":{"rendered":"https:\/\/o-cyto.org\/?page_id=15309"},"modified":"2021-08-18T14:25:58","modified_gmt":"2021-08-18T13:25:58","slug":"la-investigacion","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/o-cyto.org\/es\/entendiendo-la-enfermedad\/la-investigacion\/","title":{"rendered":"La investigacion"},"content":{"rendered":"<h2>Recherche \u00e9pid\u00e9miologique et clinique<\/h2>\n<p>La premi\u00e8re \u00e9tape pour une maladie rare est de recenser tous les patients, \u00e0 l\u2019\u00e9chelle nationale. En France, depuis 2004, apr\u00e8s avoir inform\u00e9 les parents, et avec leur consentement, les p\u00e9diatres h\u00e9matologues des 30 CHU incluent les enfants de moins de 18 ans atteints d\u2019une cytop\u00e9nie auto-immune dans la cohorte nationale de suivi au long terme OBS\u2019CEREVANCE, coordonn\u00e9e \u00e0 Bordeaux. Toutes les informations contenues dans le dossier m\u00e9dical des enfants sont ainsi enregistr\u00e9es. Cette cohorte compte pr\u00e8s de 1000 patients en Novembre 2014, dont 30% sont devenus adultes. Elle n&#8217;a pas d\u2019\u00e9quivalent connu dans les autres pays.<\/p>\n<p>Cette cohorte permet de mieux comprendre et mieux soigner ces maladies rares<\/p>\n<ul>\n<li>Description de l\u2019\u00e9volution au long terme des enfants et des adolescents, et des \u00e9l\u00e9ments qui permettent de pr\u00e9dire la gu\u00e9rison, ou la survenue d\u2019autres maladies.<\/li>\n<li>Support d\u2019informations cliniques pour les \u00e9tudes biologiques fondamentales et les \u00e9tudes th\u00e9rapeutiques r\u00e9trospectives et prospectives<\/li>\n<li>Support d&#8217;informations cliniques pour la prise en charge diagnostique et th\u00e9rapeutique (conseils \u00e0 l\u2019\u00e9chelle nationale, \u00e9tablissement de recommandations)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Pour aller plus loin : <a href=\"http:\/\/www.cerevance.org\/base-de-donnees-obs-cerevance\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">www.cerevance.org<\/a><\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Recherche immunologique et g\u00e9n\u00e9tique<\/h3>\n<p>Si les m\u00e9canismes qui conduisent \u00e0 la destruction acc\u00e9l\u00e9r\u00e9e des plaquettes au cours du PTI, ou des globules rouges au cours des AHAI sont assez bien connus, les causes m\u00eame de la maladie le sont beaucoup moins. Un d\u00e9r\u00e8glement du syst\u00e8me immunitaire est sans doute souvent \u00e0 l\u2019origine de ces maladies. Plusieurs \u00e9quipes fran\u00e7aises ont engag\u00e9 des projets de recherches, dans le domaine des d\u00e9ficits immunitaires ou d\u2019autres maladies du syst\u00e8me immunitaire\u00a0 (lupus\u2026) qui s\u2019associent \u00e0 une cytop\u00e9nie auto-immune. Elles devraient permettre de mieux cerner les m\u00e9canismes et d\u2019affiner les traitements.<\/p>\n<p>En particulier, l\u2019\u00e9quipe INSERM du Pr Fr\u00e9d\u00e9ric Rieux-Laucat, \u00e0 l\u2019h\u00f4pital Necker \u00e0 Paris, \u00e9tudie depuis 2008 les quelques rares familles o\u00f9 une pr\u00e9disposition g\u00e9n\u00e9tique \u00e0 d\u00e9velopper des cytop\u00e9nies auto-immunes est suspect\u00e9e. Si les parents de l\u2019enfant malade sont apparent\u00e9s, si ses parents ou un de ses fr\u00e8res et s\u0153ur ont aussi une maladie auto-immune, alors le m\u00e9decin r\u00e9f\u00e9rent proposera que soit r\u00e9alis\u00e9e une prise de sang pour toute la famille, qui sera adress\u00e9e \u00e0 Necker, \u00e0 vis\u00e9e de recherche. Il faut parfois plusieurs ann\u00e9es pour voir des r\u00e9sultats de ces \u00e9tudes, utiles pour les patients.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h3>Recherche th\u00e9rapeutique<\/h3>\n<p>De nombreux m\u00e9dicaments immunosuppresseurs, souvent anciens, ou la spl\u00e9nectomie sont utilis\u00e9s chez l\u2019enfant et chez l\u2019adulte pour soigner ces maladies. L&#8217;analyse r\u00e9trospective et prospective de l\u2019\u00e9quilibre entre leur efficacit\u00e9 et leurs effets ind\u00e9sirables, est possible pour de grands effectifs de patients, gr\u00e2ce aux informations contenues dans la cohorte OBS\u2019CEREVANCE (5 \u00e9tudes r\u00e9trospectives publi\u00e9es entre 2007 et 2013, \u00e9tude VIGICAIRE en cours, financ\u00e9e par l&#8217;Agence Nationale de S\u00e9curit\u00e9 du M\u00e9dicament, 2014-2017). Il est ainsi important que tout enfant qui re\u00e7oit un traitement pour une cytop\u00e9nie auto-immune soit bien inclus dans cette cohorte.<\/p>\n<p>Des \u00ab\u00a0nouveaux\u00a0\u00bb m\u00e9dicaments sont disponibles, depuis les ann\u00e9es 1990 (anticorps anti-CD20, rituximab pour le PTI ou l\u2019AHAI), et les ann\u00e9es 2009-2010 (agonistes du r\u00e9cepteur de la thrombopoi\u00e9tine, romiplostim ou eltrombopag pour le PTI). Les \u00e9tudes en cours visent \u00e0 \u00e9valuer et comparer l\u2019int\u00e9r\u00eat de chacun de ces traitements, pour d\u00e9terminer une strat\u00e9gie de leur utilisation, en seconde ligne lorsque les cortico\u00efdes ou les immunoglobulines ne fonctionnent pas.<\/p>\n<p><!-- \/* 15pJQhrPh3XJCUOiaQCa62html *\/ --><!-- oEoPdlQ0MW --><!-- \/* 1uqjsQSyWVhmOHAEVa1i62html *\/ --><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Recherche \u00e9pid\u00e9miologique et clinique La premi\u00e8re \u00e9tape pour une maladie rare est de recenser tous les patients, \u00e0 l\u2019\u00e9chelle nationale. 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