La recherche

La première étape pour une maladie rare est de recenser tous les patients, à l’échelle nationale. En France, depuis 2004, après avoir informé les parents, et avec leur consentement, les pédiatres hématologues des 30 CHU incluent les enfants de moins de 18 ans atteints d’une cytopénie auto-immune dans la cohorte nationale de suivi au long terme OBS’CEREVANCE, coordonnée à Bordeaux. Toutes les informations contenues dans le dossier médical des enfants sont ainsi enregistrées. Cette cohorte compte près de 1000 patients en Novembre 2014, dont 30% sont devenus adultes. Elle n’a pas d’équivalent connu dans les autres pays.

Cette cohorte permet de mieux comprendre et mieux soigner ces maladies rares

• Description de l’évolution au long terme des enfants et des adolescents, et des éléments qui permettent de prédire la guérison, ou la survenue d’autres maladies.
• Support d’informations cliniques pour les études biologiques fondamentales et les études thérapeutiques rétrospectives et prospectives
• Support d’informations cliniques pour la prise en charge diagnostique et thérapeutique (conseils à l’échelle nationale, établissement de recommandations)

Pour aller plus loin : www.cerevance.org

Si les mécanismes qui conduisent à la destruction accélérée des plaquettes au cours du PTI, ou des globules rouges au cours des AHAI sont assez bien connus, les causes même de la maladie le sont beaucoup moins. Un dérèglement du système immunitaire est sans doute souvent à l’origine de ces maladies. Plusieurs équipes françaises ont engagé des projets de recherches, dans le domaine des déficits immunitaires ou d’autres maladies du système immunitaire  (lupus…) qui s’associent à une cytopénie auto-immune. Elles devraient permettre de mieux cerner les mécanismes et d’affiner les traitements.

En particulier, l’équipe INSERM du Pr Frédéric Rieux-Laucat, à l’hôpital Necker à Paris, étudie depuis 2008 les quelques rares familles où une prédisposition génétique à développer des cytopénies auto-immunes est suspectée. Si les parents de l’enfant malade sont apparentés, si ses parents ou un de ses frères et sœur ont aussi une maladie auto-immune, alors le médecin référent proposera que soit réalisée une prise de sang pour toute la famille, qui sera adressée à Necker, à visée de recherche. Il faut parfois plusieurs années pour voir des résultats de ces études, utiles pour les patients.

De nombreux médicaments immunosuppresseurs, souvent anciens, ou la splénectomie sont utilisés chez l’enfant et chez l’adulte pour soigner ces maladies. L’analyse rétrospective et prospective de l’équilibre entre leur efficacité et leurs effets indésirables, est possible pour de grands effectifs de patients, grâce aux informations contenues dans la cohorte OBS’CEREVANCE (5 études rétrospectives publiées entre 2007 et 2013, étude VIGICAIRE en cours, financée par l’Agence Nationale de Sécurité du Médicament, 2014-2017). Il est ainsi important que tout enfant qui reçoit un traitement pour une cytopénie auto-immune soit bien inclus dans cette cohorte.

Des « nouveaux » médicaments sont disponibles, depuis les années 1990 (anticorps anti-CD20, rituximab pour le PTI ou l’AHAI), et les années 2009-2010 (agonistes du récepteur de la thrombopoiétine, romiplostim ou eltrombopag pour le PTI). Les études en cours visent à évaluer et comparer l’intérêt de chacun de ces traitements, pour déterminer une stratégie de leur utilisation, en seconde ligne lorsque les corticoïdes ou les immunoglobulines ne fonctionnent pas.