La investigacion

El primer paso para una enfermedad rara es identificar a todos los pacientes en todo el país. En Francia, desde 2004, después de haber informado a los padres, y con su consentimiento, los pediatras hematológicos de las 30 UCI han incluido a niños menores de 18 años con citopenia autoinmune en la cohorte nacional de seguimiento a largo plazo de la OBS. CEREVANCE, coordinado en Burdeos. Así queda registrada toda la información contenida en el expediente médico de los niños. Esta cohorte tiene casi 1000 pacientes en noviembre de 2014, el 30% de los cuales se han convertido en adultos. No tiene equivalente conocido en otros países.

Esta cohorte nos permite comprender mejor y tratar mejor estas enfermedades raras.

• Descripción de la evolución a largo plazo de niños y adolescentes, y los elementos que predicen la recuperación o la aparición de otras enfermedades.
• Soporte de información clínica para estudios biológicos fundamentales y estudios terapéuticos retrospectivos y prospectivos
• Soporte de información clínica para manejo diagnóstico y terapéutico (asesoramiento a nivel nacional, establecimiento de recomendaciones)

Para ir más lejos: www.cerevance.org

Si bien los mecanismos que conducen a la destrucción acelerada de las plaquetas durante la PTI, o de los glóbulos rojos durante la AHAI, son bastante conocidos, las causas mismas de la enfermedad lo son mucho menos. Es probable que los trastornos del sistema inmunológico sean a menudo la causa de estas enfermedades. Varios equipos franceses han iniciado proyectos de investigación en el campo de las inmunodeficiencias u otras enfermedades del sistema inmunológico (lupus, etc.) asociadas a la citopenia autoinmune. Deben permitir definir mejor los mecanismos y perfeccionar los tratamientos.

En particular, el equipo INSERM del Prof. Frédéric Rieux-Laucat, en el Hospital Necker de París, ha estado estudiando desde 2008 las pocas familias raras en las que se sospecha una predisposición genética a desarrollar citopenias autoinmunes. Si los padres del niño enfermo son parientes, si sus padres o uno de sus hermanos también tiene una enfermedad autoinmune, entonces el médico remitente sugerirá que se realice un análisis de sangre para toda la familia, que se enviará a Necker para su investigación. propósitos. A veces, puede llevar varios años ver los resultados de estos estudios, que son útiles para los pacientes.

Muchos fármacos inmunosupresores, a menudo antiguos, o la esplenectomía se utilizan en niños y adultos para tratar estas enfermedades. El análisis retrospectivo y prospectivo del equilibrio entre su eficacia y sus efectos adversos es posible para un gran número de pacientes, gracias a la información contenida en la cohorte OBS’CEREVANCE (5 estudios retrospectivos publicados entre 2007 y 2013, estudio VIGICAIRE en curso, financiado por la Agencia Nacional de Seguridad de los Medicamentos, 2014-2017). Por lo tanto, es importante que cualquier niño que reciba tratamiento para la citopenia autoinmune esté incluido en esta cohorte.

Los fármacos «nuevos» han estado disponibles desde la década de 1990 (anticuerpos anti-CD20, rituximab para la PTI o AHAI) y los años 2009-2010 (agonistas del receptor de trombopoyetina, romiplostim o eltrombopag para la PTI). Los estudios en curso tienen como objetivo evaluar y comparar el valor de cada uno de estos tratamientos, para determinar una estrategia para su uso, como segunda línea cuando los corticosteroides o las inmunoglobulinas no funcionan.